Gratis elektronische bibliotheek

Angelman - Didier Lévy

PRIJS: GRATIS
FORMAAT: PDF EPUB MOBI
DATUM VAN PUBLICATIE: oktober 2004
BESTANDSGROOTTE: 5,89
ISBN: 9789020956931
TAAL: NEDERLANDS
AUTEUR: Didier Lévy

De beste pdf van Angelman die u hier kunt vinden

Omschrijving:

Een modern sprookjeIngenieus én ontroerendVernieuwende illustratiestijl: Matthieu Roussel zet vakkundig zijn potloodschetsen om naar een complexe afbeelding in 3D.Wie is die mysterieuze meneer Angel? Wanneer Arnout bij hem op bezoek is, ontdekt hij dat meneer Angel vroeger Angelman was, de eerste in een lange rij van superhelden.

... intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables ... Angelman syndroom - Erasmus MC ... . Angelman syndrome is a genetic disorder that primarily affects the nervous system. Characteristic features of this condition include developmental delay, intellectual disability, severe speech impairment, problems with movement and balance (ataxia), epilepsy, and a small head size.Individuals with Angelman syndrome typically have a happy, excitable demeanor with frequent smiling, laughter, and ... Angelman syndroom. Auteur: Mieke van Leeuw ... What is Angelman Syndrome - Angelman Syndrome Foundation ... .Individuals with Angelman syndrome typically have a happy, excitable demeanor with frequent smiling, laughter, and ... Angelman syndroom. Auteur: Mieke van Leeuwen. Taal: Nederlands Schrijf een review. Delen. Auteur: Mieke van Leeuwen. Nederlands Bindwijze overig 9789074943079 Druk: 1 48 pagina's ... Het Angelman syndroom (AS, vernoemd naar de Engelse arts Harry Angelman) is een ontwikkelingsstoornis, waarbij chromosoomafwijkingen een belangrijke rol spelen. Kenmerkend zijn typische gelaatstrekken, epilepsie, verstandelijke beperking en de afwezigheid van spraakontwikkeling. Angelman Syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het UBE3A gen waardoor het UBE3A enzym (ook wel E6AP genoemd) niet tot expressie kan komen. Wetenschappelijk onderzoek heeft de afgelopen jaren voor enkele grote doorbraken gezorgd. In AS muis modellen is aangetoond dat het AS omgekeerd kan worden. Onze vereniging werd in 2011 opgestart door enkele ouders van een kind met het Angelman Syndroom. Jaarlijks organiseren wij enkele contactdagen om elkaar te ontmoeten, en om praktische en wetenschappelijke informatie met elkaar te delen. El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso. Los rasgos característicos de esta condición incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, discapacidad severa para hablar, problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia), epilepsia y cabeza muy pequeña. Las personas con síndrome de Angelman parecen estar siempre de buen ... Een ander syndroom waarbij het 'foutje' ook op chromosoom 15 ligt, is het syndroom van Angelman. Bij dit syndroom is het chromosoom 15 dat het stukje DNA mist altijd afkomstig van de moeder, in tegenstelling tot het syndroom van Prader-Willi waarbij dat ontbrekende stukje altijd afkomstig is van de vader. Er bestaat ook een partiële tetrasomie 15....